Description

Le Syndrome d’Ehlers-Danlos est un ensemble de maladies génétiques qui atteignent le tissu conjonctif, ce qui explique l’étendue des symptômes, dont l’intensité varie d’une personne à une autre. En effet, il existe 6 différents types de Syndrome d’Ehlers-Danlos dont 3 sont plus fréquents. Le Syndrome d’Ehlers-Danlos classique caractérisé par la prédominance des manifestations cutanées (peau hyper extensible, hypermobilité des articulations, cicatrice en creux). Le Syndrome d’Ehlers-Danlos hyper-mobile caractérisé par la prédominance de manifestations articulaires (hypermobilité articulaire), Le Syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire marqué par une fragilité artérielle, digestive et utérine (+ aspect caractéristique du visage, peau transparente, veines très visibles). Guérir Syndrome d’Ehlers-Danlos

Ainsi les autres types de Syndrome d’Ehlers-Danlos sont: Syndrome d’Ehlers-Danlos cypho-scoliotique, Syndrome d’Ehlers-Danlos Arthrochalasis, Syndrome d’Ehlers-Danlos Dermatosparaxis qui sont plus rares.

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Les principales causes de Syndrome d’Ehlers-Danlos

Pour reconnaitre les causes du Syndrome d’Ehlers-Danlos, 19 gènes ont été identifiés comme potentiels porteurs de mutations chez les personnes atteintes. Ainsi la plupart de ces gènes, dont COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1 et COL5A2 sont impliqués dans la production de collagène mature qui donne leur structure aux tissus conjonctifs. Ensuite il existe aussi d’autres gènes mutés dans certains types, comme ADAMTS2, FKBP14, PLOD1, et TNXB qui codent pour des protéines qui interagissent avec ce collagène, et dont la fonction renforce la structure des tissus conjonctifs. En outre une altération de ces gènes affaiblit les tissus conjonctifs dont dépend l’agencement et l’équilibre du reste des organes.

Les changements génétiques de la maladie se transmettent de différentes façons selon les types. Ainsi les plus communs suivent un modèle autosomique dominant, ce qui signifie qu’une seule copie du gène altéré, localisé sur un chromosome non-sexuel (ni X ni Y), est nécessaire et suffisant pour provoquer le mal. Ensuite certains types plus rares sont transmis selon un modèle autosomique récessif, nécessitant la présence des deux allèles altérés du gène car une copie n’est pas suffisante. Il est aussi possible que le patient subisse des mutations génétiques isolées sans antécédent familial. Guérir Syndrome d’Ehlers-Danlos

 

Les symptômes du Syndrome d’Ehlers-Danlos

Le syndrome d’Ehlers-Danlos peut entraîner une multitude de symptômes selon les formes cliniques et selon les patients. D’une manière générale, les symptômes les plus fréquents sont:

• des atteintes cutanées : hyper-élasticité de la peau, très fragile, qui se déchire facilement, avec une cicatrisation longue et difficile ;
• atteintes articulaires : hyperlaxité articulaire (trop grande souplesse) avec une instabilité des articulations, des luxations fréquentes, une arthrose précoce, des scolioses ;
• des atteintes vasculaires : hématomes fréquents, nombreux et spontanés, sans lien avec des troubles de la coagulation, une baisse de la tension artérielle ;
• douleurs musculaires permanentes, des engourdissements, des fourmillements ;
• des troubles digestifs : constipation, reflux gastro-œsophagien ;
• troubles sensoriels : difficultés visuelles et auditives, augmentation anormale de la sensibilité ;
• des troubles respiratoires ; du rythme cardiaque ;
• troubles urinaires (incontinence) ; une tendance aux hernies ; une grande fatigue.

 

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