L’hémochromatose encore appelé hémochromatose héréditaire est un groupe de maladies génétique, héréditaires autosomiques, récessives dans l’immense majorité des cas qui se caractérise par une absorption excessive de fer par l’intestin, et une accumulation toxique de ce fer dans divers organes comme la peau, le foie, le cœur, le pancréas. Cette accumulation de fer se fait très progressivement et la maladies peut être bien soignées, mais elle est souvent tardivement détectées car il est rare que les symptômes de l’hémochromatose apparaissent avant l’âge de 40 ans. Avant cet âge, la maladie évolue mais le patient n’en est pas conscient (sauf dépistage précoce de l’hémochromatose). Les hémochromatoses dites secondaires représentent toutes les autres surcharges en fer, généralisées ou localisées. Hémochromatose Traitement Naturel
Il existe en fait plusieurs types d’hémochromatose selon le gène touché par la mutation responsable de la maladie. La forme la plus fréquente d’hémochromatose est due à une mutation d’un gène appelé HFE situé sur le chromosome 6. Trois autres formes d’hémochromatose existent, en particulier des formes dites juvéniles qui sont observées chez des patients plus jeunes.
Hémochromatose Traitement Naturel: Causes
L’hémochromatose est une maladie génétique due à la mutation ou à l’altération d’un ou de plusieurs gènes. On distingue plusieurs types d’hémochromatose et tous selon la mutation en cause. Les
différentes mutations se répartissent différemment dans le monde et semblent correspondre
à des profils cliniques (manifestations et gravité) différents de la maladie.
L’hémochromatose héréditaire HFE est la forme la plus courante de la maladie. Elle est due à un changement d’un gène situé sur le chromosome 6. Ce gène est appelé le gène HFE. Deux
types d’altérations existent: la mutation C282Y et la mutation H63D.
D’autres formes moins fréquentes d’hémochromatose existent. L’hémochromatose juvénile,
ou hémochromatose de type 2, plus rare, est due soit à une mutation sur le chromosome
1 c’est à dire l’hémochromatose juvénile type 2A soit à celle du gène de l’hepcidine c’est à dire la protéine active sur le métabolisme du fer récemment découverte sur le chromosome 19 (hémochromatose
juvénile type 2B). L’hémochromatose de type 3 résulte d’une mutation du gène du récepteur
2 de la transferrine (TFR2) au niveau du chromosome 7. L’hémochromatose de type 4 est
due à une mutation du gène codant pour la ferroportine sur le chromosome 2.
Hémochromatose Traitement Naturel: Symptômes
La surcharge en fer affecte plusieurs organes dont principalement le foie, le pancréas, le cœur et l’hypophyse. À long terme, ces dépôts ferriques engendrent des lésions anatomiques et fonctionnelles irréversibles. La maladie est donc lentement progressive et elle évolue classiquement en trois phases:
- Phase de latence, totalement silencieuse.
- Apparition d’anomalies biologiques avec premiers symptômes non spécifiques à partir de l’âge de 15 ou 20 ans : fatigue chronique, douleurs articulaires, teint gris, la maladie est souvent méconnue ou confondue avec d’autres affections, ce qui entraîne une errance diagnostique. À l’âge de 20-40 ans, il y a 7 à 8 g de fer accumulé.
- Phase tardive : apparition de complications et de signes cliniques correspondant à des lésions d’organes irréversibles. Durant le xxe siècle, l’âge moyen du diagnostic se situait autour de 45 à 50 ans, lorsque le tableau historique décrit par les cliniciens de la fin du xixe siècle devenait évident. Au-delà de 45-50 ans, il y a 20 à 40 g de fer accumulé.
Portée du diagnostic au stade de complication
Jusqu’aux années 1970-1980, le diagnostic était le plus souvent porté à ce stade de complications, devant une triade classique:
- Pigmentation de la peau : teinte brun sale, grise, ou « mine de plomb », différente du hâle solaire. Débutant très tôt (dans l’adolescence) mais de façon très lente et insidieuse qui n’inquiète ni le patient, ni l’entourage.
- Une hépatomégalie, très progressive, avec foie lisse et très dur, typiquement aux dépens du lobe gauche.
- Un diabète sucré qui apparait tardivement, d’où les noms historiques de « diabète bronzé » ou « cirrhose bronzée ».
Depuis les années 1980, c’est-à-dire depuis la démonstration de son caractère génétique, et en grande partie grâce aux associations de malades, la nécessité d’un diagnostic plus précoce a prévalu. Ceci afin de permettre la mise en route d’un traitement avant la survenue des complications.
Depuis cette période, l’hémochromatose restent souvent de plus en plus suspectée à un stade plus précoce, celui de l’asthénie chronique et des douleurs articulaires, typiquement des 2e et 3e métacarpo-phalangiennes (mais pouvant toucher tout autre articulation). Cette atteinte des doigts se traduit par une « poignée de main douloureuse ». Hémochromatose Traitement Naturel
Hémochromatose Traitement Naturel: Diagnostic
Le diagnostic doit être évoqué devant une élévation anormale du coefficient de saturation de la transferrine plus ou moins associé à une augmentation de la ferritine ou des symptômes compatibles.
Le diagnostic rassurant de l’hémochromatose repose alors sur un test génétique qui consiste en une simple prise de sang qui va rechercher la présence de mutation C282Y du gène HFE. Seule sa présence à l’état homozygote (sur les deux chromosomes) signe la maladie.
Dans le cadre d’un dépistage familial, on peut aussi faire le diagnostic. Lorsqu’on découvre un cas d’homozygotie HFE C282Y, on recommande de faire dépister sa famille au 1er degré pour que tout les membres aient un bilan normal ou non.
En savoir plus sur les examens :
- Le coefficient de saturation de la transferrine, mesurée sur une prise de sang, représente le taux de saturation du sang en fer. Sa valeur normale est en dessous de 45%. En cas de valeur élevée, il faut le recontrôler, car c’est un test très variable.
- La ferritine, dosée par prise de sang, représente le niveau de stock en fer de l’organisme. Sa valeur normale dépend du sexe et de l’âge. Elle reste parfois influencée par de nombreux facteurs qui rendent parfois son interprétation délicate.
- Test génétique : fait sur une simple prise de sang, il va rechercher la présence de mutation C282Y du gène HFE. Il ne se faire qu’après signature d’un consentement éclairé lors d’une consultation où reste expliquer les buts, raisons, résultats et conséquences potentielles de ce test génétique.
Autres examens:
- pancréas (glycémie à jeun) ;
- foie (transaminases, échographie, ponction-biopsie hépatique, IRM hépatique)
- cœur (échographie)
- os et articulations (radiographie, ostéodensitométrie)
Traitement de l’hémochromatose héréditaire
Le traitement est indiqué en cas de manifestations cliniques, de niveaux élevés de ferritine sérique (en particulier > 1000 ng/mL [> 1000 mcg/L]), ou lorsque la saturation de la transferrine est élevée. Les patients asymptomatiques n’ont besoin que de bilans cliniques périodiques (p. ex., annuels) et de la mesure du fer sérique, de la ferritine, de la saturation de la transferrine et des enzymes hépatiques.
Dans la plupart des cas, la saignée est la méthode la plus simple pour éliminer l’excès de fer. Elle retarde la progression de la fibrose vers la cirrhose, parfois même inverse les modifications cirrhotiques et prolonge la survie, mais elle ne prévient pas par le carcinome hépatocellulaire. Environ 500 mL de sang (environ 250 mg de fer) sont prélevés chaque semaine ou toutes les deux semaines (une semaine sur 2) jusqu’à obtention d’une ferritine à 50 à 100 ng/mL. Une saignée hebdomadaire ou bihebdomadaire peut être nécessaire pendant plusieurs années (p. ex., si 250 mg de fer sont prélevés par semaine, 40 semaines seront nécessaires pour éliminer 10 g de fer). Quand les taux de fer restent normaux, le rythme des saignées reste espacé afin de maintenir la ferritine entre 50 et 100 ng/mL.
Le diabète sucré, les troubles cardiaques, les troubles de l’érection et les autres manifestations secondaires restent traités de façon symptomatique. Chez les patients avec une fibrose avancée ou une cirrhose due à une surcharge en fer, un carcinome hépatocellulaire doit se recherche tous les 6 mois par une échographie du foie. Il est recommandé aux malades d’avoir un régime équilibré et éviter au maximum l’alcool.
Traitement naturel de l’hémochromatose
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